Dr. Andrew J. Wakefield: „Bezcitná bezohľadnosť“ („Callous Disregard“) — 10. Bedlam či Bonaparte?
Skyhorse Publishing — 24.V.2010 — Dr. Andrew Jeremy Wakefield
Pôvodnú knihu „Callous Disregard — Autism and Vaccines: The Truth Behind a Tragedy“
z angličtiny s láskavým dovolením autora preložil a preklad zverejnil Ing. Marián Fillo.
<<< Predošlá kapitola Obsah knihy Nasledujúca kapitola >>>
10. Bedlam[1] či Bonaparte?
Často som bol zvedavý, kde by mohol byť autizmus dnes, keby nebol padol do rúk detských psychiatrov. Mali by sa veci výrazne inak, keby napr. prvé dieťa s autizmom bolo predstavené Dr. Gillesovi de la Tourette,[2] Dr. Josephovi Babinskému[3] a Dr. Pierrovi Marieovi[4] na nejakej z utorkových prednášok veľkého francúzskeho neurológa prof. Jeana-Martina Charcota?[5] Myslím, že áno. Charcot so svojimi vynikajúcimi diagnostickými schopnosťami a klinickou intuíciou by sa — verím tomu — skôr spoľahol na svoje lekárske vzdelanie, než aby sa dal ovplyvňovať nastupujúcimi psychoanalytikmi spomedzi svojich poslucháčov.[6] Debata by bola stručná, ale zaujímavá.
Hoci Charcot, známy aj ako „Napoleon neuróz“, a jeho spolupracovníci v Nemocnici Pitié-Salpêtrière v 13. parížskom okrsku mali obmedzené schopnosti liečiť syndrómy, ktoré popísali, a choroby, ktoré diagnostikovali, boli neprekonateľní v schopnosti odoberať lekársku anamnézu, pozorovať a vyvolávať fyzické príznaky, a nakoniec nám poskytnúť prvotné popisy významných ochorení nervovej sústavy. Keby autizmus jestvoval v 19. storočí v Paríži, nepochybne by ho popísali. Zdá sa však, že títo muži o autizme nevedeli, rovnako ako ďalší obdobne zaslúžilí európski a americkí lekári z tých čias. Odhliadnuc od správy Theodora Hellera o CDD (angl. Childhood Disintegrative Disorder = detská dezintegračná porucha) z roku 1908,[7] čakali sme až do roku 1943, kým detskí psychiatri prvýkrát popísali autizmus.[8] A pri popise to aj mnoho rokov ostalo: určitá svojskosť, úbohá sirota, vývinová anomália, ktorá zanechala rodičov bez nádeje či odpovede. Odvtedy to bola cesta, ktorá bola veľkou výzvou. Výzva sa zväčšovala, keď epidémia autizmu ohrozila najobľúbenejšie domnienky o tejto chorobe. Súčasťou tejto výzvy — v dejinách lekárstva nie nezvyčajnej — bol protiklad, ktorý povstal z rôzneho vnímania tejto choroby, niekedy v rámci toho istého odboru medicíny, častejšie však medzi lekármi rôznych odborností. Dôkazom toho sú odlišné prístupy, ktoré lekári rôznych odborností uplatnili pri skúmaní porúch autistického spektra.
Spornou otázkou v disciplinárnom konaní Všeobecnej lekárskej rady (angl. General Medical Council = GMC) — podstatným prvkom v obžalobe proti mne a mojim spolupracovníkom — bolo, či lumbálna punkcia (LP), ktorá sa často nazýva napichnutím miechy, bola alebo nebola oprávneným lekárskym zákrokom u nami skúmaných 12 detí, popísaných v časopise The Lancet v roku 1998. Divadielko, ktoré zahrali odborný znalec obžaloby prof. Rutter spolu s právničkou obžaloby, bolo o tom, že:
- Dotknuté deti boli vyšetrované ako súčasť výskumu a nie na základe ich klinickej choroby.
- Ich klinická choroba nezodpovedala príznakom CDD a preto nebola kompatibilná s prípadnou diagnózou CDD.
- Autizmus — diagnóza, ktorú väčšina z týchto detí dostala — si nevyžaduje LP.
- Prof. Walker-Smith a jeho team neboli kompetentní rozhodnúť, či je potrebné vykonať LP.
GMC tvrdila a porota rozhodla, že ja som bol vinný z toho, že tieto deti podstúpili LP, a to z nasledujúcich dôvodov:
- Navrhol som ustarosteným rodičom, že vo svetle črevných problémov ich dieťaťa majú vyhľadať Walker-Smitha.
- Hovoril som s niektorými z všeobecných lekárov týchto detí, buď na podnet rodiča alebo na podnet daného lekára, aby som im vysvetlil pozadie tejto choroby.
Dopady na komunikáciu v lekárskej praxi sú obrovské.
S prvými dvomi z vyššie uvedených 4 bodov som sa vysporiadal v iných častiach tejto knihy (viď doslov „Etika, dôkazy a smrť medicíny“ a kapitolu 9 — „Diabol tkvie v detaile“). Táto kapitola sa bude týkať zvyšných dvoch bodov, obzvlášť vplyvu Ruttera na porotu GMC a obšírnejšie aj úlohy lekárskeho vyšetrovania detí s autizmom a podobnými poruchami vo Veľkej Británii.
Lumbálna punkcia pozostáva zo zavedenia sterilnej ihly medzi nižšie spodné lumbálne stavce do priestoru medzi spodné miešne nervy a ich obaly a z odobratia vzorky mozgovo-miešnej tekutiny (angl. CerebroSpinal Fluid = CSF), ktorá obklopuje mozog a miechu. Vzorka sa umiestni do sterilnej nádobky a odošle sa na rozbor do laboratória. Tento zákrok je pomerne bežný pri vyšetrovaní chorých detí a veľká väčšina odborníkov považuje riziko jeho komplikácií za minimálne, ak LP vykonáva skúsený lekár.[9][10]
LP sa vykonáva za účelom zistenia zápalu, nákazy (ktorá môže byť prítomná zároveň so zápalom) a metabolických abnormalít (narušení telesnej biochémie). V roku 1996 sa dali ľahko diagnostikovať rozborom CSF metabolické problémy, vrátane mitochondriálnych porúch (ktoré sme v roku 1996 označili za „mitochondriálne cytopatie“). Vrodené alebo získané funkčné poruchy v energetických závodoch buniek ľudského tela (mitochondriách) sú spojené s narušenou schopnosťou využiť glukózu ako zdroj energie. Telo a obzvlášť mozog sa s hromadením kyseliny mliečnej čoraz viac spolieha na anaeróbny metabolizmus. V CSF možno zistiť nárast kyseliny mliečnej, čo môže viesť k diagnostikovaniu mitochondriálnej poruchy. Následne môže byť táto porucha liečiteľná prostriedkami, ktoré povzbudzujú činnosť mitochondrií a znižujú oxidačný stres.
Bakteriálna alebo vírusová nákaza ako zdroj neurologického poškodenia prebieha u detí najčastejšie ako udalosť s veľmi rýchlym nástupom. Na druhú stranu, u vírusu, ako sú osýpky, môžu nastať dlhotrvajúce a trvalé nákazy s pomalým nástupom, ktoré môžu byť spojené so zmenou osobnosti, problematickým správaním sa a postupným neurologickým chradnutím. Takúto nákazu možno doložiť rozborom CSF. S očkovaním spojené komplikácie sú v tomto ohľade tiež podstatné. Meningitída, vyvolaná očkovacím kmeňom vírusu príušníc Urabe AM-9, ktorá viedla k stiahnutiu MMR (angl. Measles, Mumps, Rubella = proti osýpkam, príušniciam a ružienke) vakcín Immravax od firmy Aventis Pasteur i Trivirix a Pluserix od firmy SmithKline Beecham,[11] bola potvrdená pomocou LP a následného zistenia očkovacieho vírusu príušníc v CSF.[12]
Keď sa na chvíľu pristavíme pri vírusových ochoreniach ako príčinách neurologického chradnutia u detí, je dokázané, že rôzne vírusy sú za nezvyčajných okolností spojené s poškodením mozgu (encefalopatiou), CDD a — od CDD preukázateľne neodlíšiteľného — regresívneho autizmu. Medzi tieto vírusy patria: osýpky a vakcíny proti osýpkam,[13] príušnice a vakcíny proti príušniciam,[14] ružienka[15] a rôzne herpesvírusy, napr. herpes simplex vírus typu 1,[16][17] cytomegalovírus[18] a Epstein-Barrovej vírus (mononukleóza).[19] Medzi nezvyčajné okolnosti, ktoré dovolia týmto historicky bežným vírusom správať sa neobyčajne ničivým spôsobom, patria: nákaza vo veľmi malom veku, predchádzajúca imunodeficiencia (nedostatočná imunita) a očkovanie. Očkovanie tromi živými, upravenými vírusmi, podanými spolu, injekčne a vo veku oveľa nižšom, než je vek bežný pre prirodzenú nákazu, je nepochybne nezvyčajnou okolnosťou.
Vo svetle týchto skutočností, z ktorých nie všetky mi boli v roku 1996 známe, opíšem rozpoloženie, do ktorého sme sa vtedy dostali. Stretli sme sa so skupinou detí s dlhodobými príznakmi ochorenia čriev, ktoré na prvý pohľad vykazovali poruchy správania sa a úpadok vo vývine po určitom období normálneho alebo takmer normálneho vývinu. S väčšinou z nich to šlo z kopca krátko po očkovaní MMR vakcínou. Po oboznámení sa so značne zložitou klinickou situáciou bol zostavený team spolupracovníkov pod klinickým vedením Walker-Smitha, aby zistili, ktoré testy si tieto deti vyžadujú, aby sa podarilo správne diagnostikovať ich ochorenie a následne určiť prostriedky, ktoré by ich mohli uzdraviť. Došlo k presne takejto viac-odborovej klinickej spolupráci a fungovalo to.
Ako sa dostalo použitie LP do klinického protokolu 12 detí, ktoré sme popísali v The Lancet?
Po prvé, Dr. Mike Thompson, pediatrický gastroenterológ v teame Walker-Smitha, ktorý nedávno prišiel z Birminghamskej detskej nemocnice (angl. Birmingham Children's Hospital), nás upozornil na klinický protokol, vyvinutý v tejto nemocnici na vyšetrovanie detí, trpiacich neurologickým chradnutím. Mitochondriálne poruchy boli jednou z diagnóz, ktoré bolo treba vylúčiť. Tento protokol odporúčal urobiť to pomocou LP a merania kyseliny mliečnej v CSF. Po oboznámení sa s Birminghamským protokolom, s anamnézami týchto detí (z ktorých žiadne nepodstúpilo LP) a po porade s klinickým neurológom Dr. Petrom Harveym bola LP pridaná na zoznam odporúčaných vyšetrení.
Neskôr, pod dozorom pozorného oka právničky obžaloby Sallie Smith na disciplinárnom konaní GMC, poprel Rutter potrebu LP pri vyšetrovaní väčšiny z týchto 12 detí. Počas krížového vypočúvania Adrianom Hopkinsom, QC, starším právnikom prof. Murcha, však bol podstatne menej kritický vo veci vyšetrovania možnej mitochondriálnej poruchy — zásadného dôvodu pre vykonanie LP u týchto detí:[20]
Hopkins: „Moja námietka voči Vám znie: Ak pediatrickí gastroenterológovia z RFH dostali radu, že u detí, u ktorých nastal úpadok vo vývine, by sa mali snažiť vylúčiť mitochondriálnu poruchu a že správny spôsob, ako to urobiť, je vykonať LP, bola to rada na ktorú boli logicky oprávnení spoľahnúť sa, mám pravdu?
Rutter: „Áno.“
Po druhé, preskúmanie rozprávania rodičov viedlo v roku 1996 našich spolupracovníkov z Oddelenia detskej psychiatrie v Slobodnej kráľovskej nemocnici (angl. Royal Free Hospital = RFH) k predbežnému názoru, že CDD — a nie autizmus — je pravdepodobnejšou diagnózou týchto detí. Berelowitz, vedúci detský psychiater, predložil názor, že keď jeho učiteľ Rutter hlásil CDD v spojení s osýpkovou encefalitídou (zápalom mozgu), je uveriteľné, že by vakcína so zložkou proti osýpkam mohla urobiť to isté. Tiež podotkol, že autizmus môže nastať po nákaze ružienkou počas vnútromaternicového vývinu. Preto sme sa rozhodli hľadať protilátky[21][22][23] proti týmto dvom vírusom v CSF, aby sme vylúčili dlhodobú (trvalú) nákazu mozgu. Keď zoberieme do úvahy neurologické chátranie týchto detí po MMR vakcíne a poznatok, že tieto tri vírusy môžu spôsobiť chronický zápal mozgu s úpadkom vo vývine, môžeme považovať za trochu prekvapivé, že toto vyšetrenie nebolo vykonané skôr.
Po tretie, výskumným prvkom týchto rozborov CSF (za ktorý som údajne bol zodpovedný ja) bolo hľadanie cytokínov — známok zápalu a aktivácie imunitného systému mozgu. Hoci tento test z nižšie uvedených dôvodov nikdy nebol vykonaný, stojí za pozornosť, že o niekoľko rokov neskôr hlásili výskumníci z Nemocnice Johna Hopkinsa (Johns Hopkins Hospital) v Baltimore zápal mozgu u autistov, vrátane abnormálnych hladín cytokínov v CSF. Rozbor cytokínov v CSF sa odvtedy použil ako klinický zákrok aj v ďalších zdravotných strediskách v USA. Toto zistenie otvorilo úplne iný pohľad na autizmus, ktorý sa — v spojení s pribúdajúcimi dôkazmi o imunologických abnormalitách a zápaloch čriev u mnohých postihnutých detí — ukazuje byť multisystémovou zápalovou poruchou.
Klinický či výskumný účel LP u nami skúmaných 12 detí?
GMC nesprávne (ale úspešne) argumentovala, že LP sa u detí, ktoré sme popísali v The Lancet, vykonala ako súčasť výskumných plánov, uvedených v žiadosti o povolenie etickej komisie (EC) č. 172-96 (viď doslov „Etika, dôkazy a smrť medicíny“). Rutter s tým súhlasil na základe toho, že podľa jeho názoru u týchto detí nebolo vykonanie LP nijak klinicky ospravedlniteľné a že okolnosti jednotlivých detí neboli pri predpisovaní tohto testu brané do úvahy.
Rutter od začiatku opatrne upozorňoval, že „pre GMC bude náročné“ nájsť nejaké pochybenie ohľadne použitia LP v „klinickej liečbe“ týchto 12 detí, keďže — ako odhalila jedna poznámka zo stretnutia Ruttera s právnikmi GMC:[24]
„Niektorí ľudia v Amerike obhajujú používanie LP u autistických detí.“
Najprv mi dovoľte poukázať na chybu v prvom bode. Dokument, ktorému dala etická komisia číslo 172-96, bol klinický a výskumný protokol pre vyšetrovanie 25 postihnutých detí. Ak by LP bola súčasťou výskumného protokolu, tak by bola vykonaná (po odsúhlasení rodičmi) u všetkých 25 detí, čo sa mali zúčastniť tejto štúdie.
U detí, o ktorých sme písali v The Lancet, sa na podnet klinického lekára skončilo s vykonávaním LP už po vykonaní 8 zákrokov, keďže neprinášali žiadne klinicky užitočné údaje, tzn. údaje, ktoré by viedli k diagnóze a možnej liečbe.[25] Klinickí lekári rozhodli, že tento test už nie je oprávnený. Keby sa LP vykonávali ako súčasť výskumu, tak by sa s nimi pokračovalo napriek tomu, že nedávajú žiadne klinicky užitočné údaje, pretože prednosť by mal výskum (t.j. meranie cytokínov v CSF), nie klinická starostlivosť. U žiadneho z vyšetrovaných detí sa nemerali cytokíny v CSF. Nebolo to súčasťou EC 172-96. Namiesto toho sa rozhodlo zamerať sa na vyšetrovanie ochorenia čriev, ktoré dávalo najvýznamnejšie zistenia, potenciálne vedúce k liečbe. Argument, že deti boli podrobené LP za účelom výskumu a nie klinickej starostlivosti, je teda beznádejne nelogický.
Rutterovo vnímanie vyšetrovania 12 detí, popísaných v The Lancet, ako výskumu bolo zrejme motivované hlavne jeho mimoriadnym postojom ku skúmaniu možných nežiaducich účinkov očkovania. Pred GMC sa ho opýtala Sallie Smith[26] po tom, ako mu ukázala korešpondenciu medzi Walker-Smithom a lekárom, ktorý odporučil daných rodičov k Walker-Smithovi:
Smith: „Ešte raz, prof. Rutter: vyvoláva tento list vo Vás dojem výskumu alebo klinického vyšetrovania?“
Rutter: „Znie to oveľa viac ako výskum. Je tam reč o programe pre vyšetrovanie detí. Čo sa týka spojitosti s očkovaním, bola zjavne hnacím motorom pre to, čo sa dialo. Je to zjavné z toho, ako sa s týmito vecami vysporiadal Dr. Wakefield. Normálne by sa to však v tom čase nepovažovalo za klinicky potrebné vyšetrenie. Ak by výskum ukázal nejakú zmysluplnú spojitosť, mohlo by sa to vyšetrenie stať klinicky potrebným, ale v tom čase to tak rozhodne nebolo.“
To je vskutku mimoriadny prístup: podľa Ruttera si možný vážny nežiaduci účinok očkovania u dieťaťa nezaslúžil klinické vyšetrenie. Tento citát tiež poukazuje na jeden z podstatnejších bodov obžaloby — úsudok: Walker-Smithova zmienka o „programe vyšetrovania“ znela Rutterovi viac ako výskum. Navyše, GMC argumentovala a Rutter súhlasil s tým, že vyšetrovanie 12 detí, ktoré sme popísali v The Lancet, muselo byť výskumom, keďže LP bola vykonaná bez toho, aby nejaký neurológ predtým každé dieťa zvlášť prezrel. Rutter opomenul skutočnosť, že okrem odbornosti v gastroenterológii sú Walker-Smith a jeho spolupracovníci tiež veľmi skúsenými detskými lekármi. LP je vyšetrenie, ktoré pediatri predpisujú a vykonávajú úplne bežne. Na základe klinických údajov, ktoré mali, boli úplne oprávnení rozhodnúť, či LP je alebo nie je vhodným vyšetrením týchto detí. Dôvodom pre LP bol úpadok vo vývine. Pred vykonaním LP sa Walker-Smithov team uistil, že každé z detí, ktorým urobili LP, zažilo úpadok vo vývine.
LP vo vyšetrovaní CDD
Aké je teda oprávnenie pre LP u skupiny detí s podozrením na diagnózu CDD? Ako som už napísal v kapitole 9 — „Diabol tkvie v detaile“, je len malý, ak vôbec nejaký, dôvod rozlišovať medzi CDD a autizmom — obzvlášť regresívnym autizmom. Preto je hodné zmienky, že LP a rozbor CSF podporujú mnohí odborníci na CDD. Pri krížovom výsluchu Murchovým starším právnikom Adrianom Hopkinsom, QC, Rutter sám podporil používanie LP u detí s podozrením na CDD:[27]
Hopkins: „Ak by ste mal do činenia s dieťaťom, u ktorého máte podozrenie na skutočnú dezintegračnú poruchu a nie autizmus s úpadkom, považoval by ste za rozumné zaradiť LP medzi Vaše klinické vyšetrenia“
Rutter: „Áno.“
V prehľade lekárskej literatúry, spojenom s kazuistikou z roku 1996, Russo a kol.[28] pojednávajú o kľúčových rysoch CDD a ich prelínaní sa s autizmom. Tento článok obzvlášť zmieňuje fyzické prejavy, ktoré sprevádzajú úpadok vo vývoji u postihnutých detí. Popisuje potrebu podrobného lekárskeho a neurologického vyšetrenia detí s CDD, ktoré zažívajú akútne alebo subakútne chradnutie, vrátane LP a testovania CSF na protilátky proti osýpkam, čím sa zistia známky osýpkovej encefalitídy. Tento článok poskytol iným lekárom užitočné smernice pre vyhodnocovanie postihnutých detí. Kazuistika popisuje CDD s nástupom v 3,5 rokoch u istého chlapca. Kľúčové body jeho anamnézy boli:
- normálny vývin v ranom detstve
- postupná strata reči a zvukového prejavu
- rozvinutie obmedzených záujmov
- (nezmyselne) opakovaná činnosť
- sekundárna inkontinencia moču i stolice
- prípady náhleho neutíšiteľného kriku
- strata samo-obslužných schopností
Po prečítaní si kapitoly 2 — „Skúmané deti“ vám musí byť zrejmé prelínanie sa tohto dieťaťa s tými 12 deťmi, čo sme popísali v časopise The Lancet. Na základe ich klinických anamnéz a poradenstva našich spolupracovníkov v oblasti detskej psychiatrie sme mali veľmi veľa dôvodov (ako sa vyjadril Adrian Hopkins) na „podozrenie na skutočnú dezintegračnú poruchu“ u týchto detí. Iní lekári — vrátane Hulla, ktorý bol ďalším svedkom obžaloby v disciplinárnom konaní pred GMC[29] — tiež popísali podobné prípady a schvaľovali prístup, ktorý zvolil Russo i Walker-Smithov team v RFH.[30][31] Hull napísal vo svojej učebnici:
„Napr. dievčatko vo veku 26 mesiacov. Jeho vývin bol do 20 mesiacov života celkom normálny. Jeho rodičia si potom všimli, že sa stalo menej komunikatívnym a pri chôdzi začalo častejšie padať. Počas nasledujúcich 6 mesiacov sa jeho chôdza stala menej vyrovnanou, menej sa hralo, zhoršilo sa v reči a stalo sa podráždeným. Diagnóza: úpadok vo vývine.
Vyšetrenia:Nasledujúci zoznam obsahuje len niekoľko bežnejších a užitočných vyšetrení … CSF … zvýšené bielkoviny a pomer titrov protilátok v CSF a v sére …“
LP a autizmus
Úloha LP u autizmu je spornejšia než u CDD, pričom názory odborníkov sa ostro odlišujú. Debata o oprávnenosti tohto zákroku vlastne určitým spôsobom odráža obšírnejšiu debatu o prevahe genetiky vs. prevahe vplyvov prostredia u tejto poruchy. Rutter — ako obhajca genetickej podstaty autizmu — vidí len pomerne malé oprávnenie na podrobné rutinné vyšetrovanie jeho možnej organickej podstaty, aj keď pripúšťa organickú podstatu tejto choroby.[32][33] Vo svojej správe pre právnikov GMC vlastne napísal:
„Neviem o žiadnom detskom psychiatrovi alebo neurológovi vo Veľkej Británii, ktorý by považoval LP za oprávnené rutinné vyšetrenie detí s poruchou autistického spektra. Jedni aj druhí by si boli vedomí toho, že obdobia úpadku sú u autizmu veľmi bežné a nie sú dôvodom pre podrobné invazívne vyšetrenie.“
Naproti tomu Christopher Gillberg, švédsky profesor detskej a adolescentnej psychiatrie a odborník na autizmus, obhajuje LP v rutinnom klinickom vyšetrovaní detí s autizmom. Keď vykonal na CSF určité štúdie na testovanie hypotéz, opakovane zistil rozdiely medzi autistickými deťmi a neautistickou kontrolnou skupinou, čo podporuje hypotézu, že za autizmom stojí určitá organická patológia.[34]
Rutter vo svojom svedectve pred GMC podal Gillbergovu skúsenosť trochu inak. Keď sa ho Sallie Smith opýtala, či Gillbergom zverejnené zistenia podporujú LP u autizmu, Rutter to zamietol:[35]
„Nakoľko viem, [Gillberg] stále LP podporuje, ale na ním zverejnených správach je dosť zarážajúca absencia akýchkoľvek dôkazov o tom, že je LP vôbec nejak užitočná.“
Pri krížovom výsluchu Adrianom Hopkinsom to Rutter vyjadril silnejšie:[36]
„Údaje od Gillberga alebo kohokoľvek iného, kto uplatňuje tento prístup, sú dokonale zajedno vo svojej nepriaznivosti. Takže Gillbergove vlastné zistenia idú v skutočnosti proti radám, ktoré dáva.“
Rutterove antipatie voči Gillbergovi boli počas jeho svedectva opakovanou témou. Pri jednej príležitosti povedal, že má…
„… nezávideniahodnú povesť skrz zistenia, ktoré sa nepodarilo zopakovať.“
Rutter si svojím opakovaným pohŕdaním Gillbergom vyslúžil pri krížovom výsluchu pokarhanie. Keď Hopkins upriamil Rutterovu pozornosť na skutočnosť, že Gillbergov rozbor CSF v skutočnosti viedol k postupnosti priaznivých zverejnených zistení, Rutter sa uchýlil k odmietaniu Gillbergovej vedy ako takej.
Porota GMC bola vedená k viere, že použitie LP bolo svojráznym švédskym (v skutočnosti svojráznym Gillbergovým) úkazom. Hopkins počas krížového výsluchu Rutterovi povedal, že Gillberg bol spolu s Dr. Mary Coleman, pediatrickou neurologičkou z USA, spoluautorom významnej učebnice, v ktorej stojí:[37]
„… LP je tu na to, aby vylúčila stupňujúcu sa encefalitídu a encefalopatiu…
… dôkazy o spojitosti aj prípadov tzv. klasického autizmu so širokou paletou určitých chorôb, … sú teraz také, že nevykonanie tohto druhu zákroku sa musí považovať za klinicky neprijateľné.“
Výzva Rutterovi z oboch strán Atlantiku bola jasná: jeho diagnostický prístup k autizmu bol podľa Christophera Gillberga i Mary Coleman „neprijateľný“.
Táto profesiálna nevraživosť zrejme bola súčasťou dlho trvajúcej debaty o tom, či podrobnejšie klinické vyšetrovanie detí s autizmom zvyšuje alebo nezvyšuje poznanie chorôb, a teda aj potenciálne možnosti liečby.
Zvyšuje podrobnejšie vyšetrovanie detí s autizmom poznanie lekárskych diagnóz?
V roku 1996 Christopher Gillberg a Mary Coleman poskytli podrobný prehľad spojitostí autizmu s inými poruchami na základe 7 kohortných štúdií. Napísali:[38]
„Percento s autizmom spojených porúch a/alebo organických chorôb kolísalo od 11 alebo 12% v kohortných štúdiách bez podrobného neurologického a lekárskeho vyšetrovania (Gillberg 1984;[39] Ritvo a kol. 1990)[40] po 37% v štúdiách s takýmto vyšetrovaním (Steffenburg 1991).[41] V ostatnej štúdii by len 17% prípadov vykázalo spojitosť s nejakou poruchou, keby neuropsychiatrické zhodnotenie pacienta nebolo podrobné. Preto to vyzerá tak, že čím podrobnejšie je lekárske vyšetrovanie, tým viac súvisiacich porúch sa odhalí.“
Intuitívne by človek považoval odhalenie súvisiacich porúch za zásadne dôležité, obzvlášť v prípade, že by to viedlo k možnosti účinnej liečby. Príkladom toho je encefalitída, spôsobená herpes vírusom. Gillberg i Coleman boli kritickí k Rutterovi a kol. na základe toho, čo považovali za zásadnú chybu v Rutterovom analytickom prístupe k dostupným štúdiám:
„Niektorí autori (napr. Bailey a kol. 1993,[42] Rutter a kol. 1994)[32] sa zrejme domnievajú, že percento súvisiacich porúch možno porovnávať medzi štúdiami bez ohľadu na reprezentatívnosť vzorky alebo podrobnosť vyšetrenia. Keďže takmer všetky štúdie autizmu (často na klinikou či inak odporučených skupinách pacientov, nie na vzorkách obyvateľstva) obsahovali len veľmi obmedzené lekárske vyšetrovanie (nanajvýš tak fyzické vyšetrenie, chromozómy, krvný obraz a rozbor moču), záverom bolo, že súvisiace poruchy, hoci nastávajú u časti prípadov autizmu, sú pomerne zriedkavé (okolo 10% až 12% podľa Ruttera a kol. 1994).
Vo zverejnenej literatúre však jedinou štúdiou, v ktorej autisti zo vzorky obyvateľstva boli podrobne lekársky, biochemicky a neurologicky vyšetrení, je štúdia Suzanne Steffenburg (1991). Štúdia Winga a Goulda (1979) bola pravdepodobne druhou najpodrobnejšou štúdiou v tomto zmysle a celkový výskyt možno s autizmom súvisiacich porúch bol v nej takmer rovnaký. Preto pokým nebudú iné vzorky obyvateľstva predmetom podrobného lekárskeho vyšetrovania (ktoré si netreba zamieňať s — čo aj širokou — škálou testov krvi a moču), môžeme sa len domnievať, aká veľká je tá časť prípadov autizmu, u ktorej sú prítomné súvisiace poruchy zdravia.
… bez ohľadu na to, či je podiel súvisiacich porúch zdravia u autizmu 11%, 24% alebo 37%, podrobné lekárske vyšetrovanie je zjavne potrebné. Niekoľko z porúch zdravia, o ktorých dnes vieme, že niekedy majú spojitosť s autizmom, možno diagnostikovať len rozsiahlymi vyšetreniami, medzi ktoré by mali patriť… vyšetrenie CSF (na encefalitídu a stupňujúce sa encefalopatie).“
Tak tu nám uznávaní odborníci na autizmus presvedčivo argumentujú za rutinné používanie LP na diagnostiku porúch zdravia, súvisiacich s autizmom. Ďalší z Rutterových chránencov z Výskumného ústavu psychiatrického Kráľovskej vysokej školy (angl. Institute of Psychiatry, King's College) v Londýne — Dr. Patrick Bolton — pripustil obe strany debaty o lekárskych vyšetreniach, keď napísal:[43]
„Výber vhodných testov na zistenie týchto chorôb by sa mal riadiť anamnézou a výsledkami telesného vyšetrenia, ako aj očakávaným prínosom a invazívnosťou zákroku. To bolo predmetom určitej diskusie o vyšetrovaní detí s poruchami autistického spektra, keď niektorí klinickí lekári (Gillberg a Coleman, 1996) presadzovali, aby sa vždy vykonávali rozsiahle lekárske vyšetrenia (napr. snímky mozgu a LP). Naproti tomu väčšina je skôr za podstatne menšiu sadu vyšetrení (Rutter 1994, Barton a Volkmar 1998).“
Bolton sa však nezmieňuje o skutočnosti, že množstvo zistených súvisiacich porúch zdravia sa podstatne zvýši, keď sa uplatní prístup, ktorý navrhujú Gillberg a Coleman. Bolton pokračoval:
„Pravdepodobnosť zistenia nejakej choroby závisí od závažnosti vývinovej poruchy a najvyššia je u ľudí so závažným a ťažkým stupňom zdravotného postihnutia.“
Ak toto malo iným pomôcť v odhaľovaní podskupín detí, ktoré majú podstúpiť rozsiahlejšie lekárske vyšetrovanie (t.j. tých, čo majú ťažký stupeň zdravotného postihnutia), tak to neposkytuje primerané usmernenie. Bolton sa tiež nezmieňuje, že pravdepodobnosť zistenia nejakej choroby závisí priamo od toho, ako usilovne ju hľadáme. V kontraste so značne nihilistickým názorom Ruttera a kol. argumentuje Dr. Cheryl Hendry z University of Georgia:[44]
„Je tiež značne potrebné vyjasniť povahu možných organických príčin CDD, autistickej poruchy a ostatných pervazívnych vývinových porúch, ako aj mechanizmov neurologického poškodenia.“
Najúčinnejším spôsobom, ako to urobiť, je osvojiť si ráznejší, systematický prístup k vytyčovaniu organického základu príznakov u každého jedného dieťaťa. Rutterov článok z roku 1994 je poučný, keď píše:
„Gillberg zdôrazňoval, že predpokladaná silná spojitosť so známymi chorobami znamená, že sa majú rutinne vykonávať rozsiahle vyšetrenia, vrátane LP a CAT snímania. Federico a kol. (1990) predniesli podobné argumenty… Väčšina kritikov však nepovažuje LP a snímanie mozgu za súčasť sady zásadných vyšetrení, ktoré treba vykonať aj bez obzvláštnych dôvodov (Rutter 1985, Bailey 1994).“
Rutter ponúka objasnenie, čo by mohli byť tieto „obzvláštne dôvody“ až neskôr, keď píše:
„Je veľmi neisté, či je potrebné vykonať LP za neprítomnosti akýchkoľvek klinických známok neurologického chradnutia.“
Preto sa zdá, že „chradnutie“ dieťaťa je podmienkou pre vykonanie LP. Všetkých 12 detí, o ktorých sme písali v The Lancet, neurologicky chradlo. Navyše, keď je reč o Rutterových „obzvláštnych dôvodoch“, považovalo sa za normálne (tzn. za štandardnú starostlivosť) skúmať CSF u detí, keď ich úpadok do autizmu bol spojený s nejakou konkrétnou nákazou.[16] Je logické predpokladať, že pravdepodobnosť odhalenia nákazy, ktorá je príčinou problému, je asi oveľa vyššia, keď úpadok vo vývine nasleduje po zaznamenanej nákaze (alebo po očkovaní). A predsa, ak chradnutie dieťaťa nasleduje po očkovaní vakcínou s obsahom vírusov, ktoré sú schopné nakaziť mozog, spôsobiť jeho zápal a ktoré boli v lekárskej literatúre spojené s autizmom, tak sa LP zamieta až do tej miery, že jej vykonanie sa považuje za priestupok voči lekárskej etike.
Posuňme sa ďalej od Ruttera a detskej psychiatrie. Aký je názor odborníkov na detskú neurológiu, ktorí sa — na rozdiel od mnohých psychiatrov — viac zaujímajú o organický základ ochorenia nervovej sústavy než o jeho možné psychologické príčiny? Dr. John Menkes, emeritný profesor neurológie a pediatrie na UCLA (angl. University of California, Los Angeles = Kalifornská univerzita v Los Angeles) a autor významnej učebnice „Child Neurology“ („Detská neurológia“), bol svetovým odborníkom na autizmus a príbuzné poruchy. Vylúčenie prípadnej mitochondriálnej cytopatie meraním kyseliny mliečnej v CSF popisuje konkrétne Dr. Menkes ako dôvod pre LP u takýchto detí.[45] V e-maile z 11.II.2006, krátko pred svojou smrťou, mi napísal:
„Podľa mňa — a tak sme to uviedli aj v najnovšom vydaní našej učebnice — môže rozbor CSF „pomôcť“ pri rozdielovej diagnostike regresívneho autizmu. Tiež si myslím, že riziká LP u dieťaťa s autizmom sú tak maličké, že nevidím žiadne kontraindikácie takéhoto zákroku.“
Dr. Marcel Kinsbourne je pediatrický neurológ a odborník na detské vývinové poruchy. Medicínu študoval na Oxfordskej univerzite a v Guyovej nemocnici (angl. Guy's Hospital) v Londýne a teraz je emeritným profesorom pediatrickej neurológie na Tufts University v Bostone. Jeho odborný názor je takýto:[46]
„Ak dieťa, ktoré sa doposiaľ vyvíjalo normálne, začne v druhom roku života postupne strácať mentálne zručnosti, predstavuje to postupujúce poškodenie mozgu, ktoré si vyžaduje vyšetrenie. Skutočnosť, že konečným výsledkom úpadku je behaviorálny syndróm autizmus, pri diagnostike veľmi nepomôže, keďže je dobre známe a vo všeobecnosti sa uznáva, že jestvuje prinajmenšom pár desiatok rôznych príčin syndrómov autistického spektra. Takéto dieťa môže mať degeneratívnu metabolickú chorobu alebo subakútne zápalové ochorenie nervového systému, spôsobené napr. „pomalým vírusom“. Ak by to tak bolo, bolo by dôležité potvrdiť to pre potreby ako prognózy, tak aj možnej liečby.
Najpriamejší spôsob určovania choroby mozgu, odhliadnuc od biopsie mozgu, ktorá by bola vo veľkej väčšine takýchto prípadov neprípustná, je štúdium zloženia CSF. Abnormálna cytológia a známky nákazy, ako sú imunoglobulíny, pôvodca choroby sám o sebe alebo kúsky jeho genómu možno dnes zistiť s vysokou citlivosťou. CSF sa získava pomocou LP (napichnutia miechy). V mojej kapitole „Autism: Diagnostic Evaluation“ („Autizmus: Diagnostické vyhodnocovanie“) učebnice „Child Neurology“ („Detská neurológia“; Menkes, Sarnat & Maria, 2006) píšem:
„LP môže pomôcť pri rozdielovej diagnostike novo sa objavivších kŕčov alebo úpadku do autizmu.“ (strana 1118)
Skúmanie dieťaťa, ktoré z normálneho vývinu upadlo do autistického syndrómu, pomocou LP nie je ani v najmenšom škodlivé. Úplne si to vyžadujú klinické dôvody.“
Britská skúsenosť s chorobou šialených kráv (bovinná spongiformná encefalopatia = BSE) bola včasným návodom na správny prístup k neuropsychiatrickým syndrómom s neznámou príčinou. Martin Rossor, profesor klinickej neurológie z Národnej nemocnice pre neurologické choroby (angl. National Hospital for Neurological Diseases) a z Nemocnice sv. Márie (angl. St. Mary's Hospital) v Londýne podal 26.X.1998 Southwoodovej skupine pre vyšetrovanie BSE toto stanovisko:
„Rozdielová diagnostika pacientov, vykazujúcich poruchy poznávacích schopností, obzvlášť keď sú mladí, je veľmi široká. Takíto pacienti si vyžadujú starostlivé zhodnotenie stavu a rozsiahle vyšetrenia.
… Snímky mozgu by sa mali vyhotoviť u väčšiny pacientov, vykazujúcich poruchy poznávacích schopností, a u všetkých nezvyčajných prípadov i u všetkých mladých ľudí… Všetci nezvyčajní pacienti s demenciou, ako aj tí, u ktorých sa prejavila v mladom veku, by mali podstúpiť vyšetrenie CSF, získanej pomocou LP. To odhalí zápalové zmeny, poukazujúce na nákazu alebo zápalovú poruchu ako napr. roztrúsenú sklerózu.“
Uznajte teda, že tu máme prinajmenšom rozdiely v odborných názoroch na potrebu LP pri vyšetrovaní autizmu. Menej odborníkov nesúhlasí s LP u regresívneho autizmu a ohľadne potreby LP pri vyšetrovaní CDD panuje v odborných kruhoch široká zhoda. Možno si pomyslíte, že vhodným fórom na diskusiu o akýchkoľvek nevyriešených rozdieloch v názoroch a postojoch by boli stránky lekárskych časopisov, a nie lavica svedkov v súdnej sieni GMC.
Kde sme teraz?
LP ako rutinný klinický zákrok u postihnutých detí, čo sa dostali do našej starostlivosti v RFH, sme opustili začiatkom roku 1997. U malého počtu detí, ktorým sme LP vykonali, nepriniesla táto nijaký dôkaz mitochondriálnej poruchy, ani nemali v CSF protilátky proti osýpkam či ružienke. Za týchto klinických okolností sa Walker-Smith a jeho team rozhodli zrušiť tento test, aby znížili počet zákrokov, ktoré tieto deti podstupovali.
Mitochondriálne poruchy sa medzitým stali horúcou témou na poli autizmu, keď sa zistilo, že vysoké percento detí vykazuje známky mitochondriálnej dysfunkcie[47] — niečoho, s čím sa mohli narodiť, alebo čo sa mohlo rozvinúť v prvých rokoch života pôsobením stresového činiteľa zo životného prostredia, napr. organickej zlúčeniny ortuti. Tak či onak, diagnostická technika pokročila a na zistenie mitochondriálnych porúch už nie je potrebné vykonávať LP.
Pri spätnom pohľade možno vnímať ukončenie vykonávania LP v RFH ako predčasné, keďže sme hľadali možnú vírusovú príčinu. Keď sme spolu s Dr. Jamesom Jeffreym Bradstreetom z Floridy a prof. Johnom O'Learym z Dublinu vykonali podrobnejší rozbor CSF troch podobne postihnutých detí z USA, našli sme v CSF všetkých troch detí tie isté jedinečné časti genetického materiálu osýpkového vírusu.[48] Navyše sme u dvoch z týchto troch detí našli zvýšené hladiny protilátok proti osýpkam. U troch neautistických detí z kontrolnej skupiny sme nenašli žiadne známky prítomnosti osýpkového vírusu v CSF. Laboratórne techniky na zisťovanie génov osýpok v O'Learyho laboratóriu boli potom kritizované[49] a následne obhájené.[50] Väčšia štúdia, ktorá použila tú istú technológiu, bola neskôr predstavená na istom vedeckom stretnutí o autizme.[51] Odoslanie plného článku do tlače bolo zdržané čakaním na (nakoniec úspešné) vyriešenie technických problémov, spojených so zisťovaním vírusu osýpok.
Kapitola „Metódy“ tohto článku výslovne uvádza klinické indikácie pre vykonanie takéhoto zákroku u detí s autistickou poruchou:
„Keďže deti s AE (autistickou encefalopatiou) utrpeli neurologické chradnutie a úpadok vo vývine po nákaze vírusom, rozbory CSF boli preto za neúplne diagnostikovanej regresívnej encefalopatie klinicky potrebné.“
Genetický materiál osýpkového vírusu sa v tejto štúdii potvrdil v CSF 19 z 28 (68%) autistov a v CSF jedného prípadu z 37 (3%) z kontrolnej skupiny neautistických detí. Ďalšie testy potvrdili, že tam, kde bola dostupná dostatočne veľká vzorka, sa ukázalo, že genetický materiál pochádza z vakcinačného vírusu.
V závere tohto článku sa dočítame:
„Z týchto údajov vyplýva, že virologický rozbor CSF je potrebný u detí, ktoré upadli do autizmu po nákaze živými vakcinačnými vírusmi.“
Závery tohto článku sa zastavili krátko pred akýmkoľvek tvrdením o tom, že MMR vakcína spôsobuje autizmus. Najviac, čo sa dá z týchto zistení genetického materiálu osýpkového vírusu v CSF vyvodiť, je silná štatistická spojitosť medzi prítomnosťou tohto vírusu a skupinou autistov. Zistenie protilátok proti osýpkam v CSF v tej menšej štúdii je svojím spôsobom zaujímavejšie, keďže poukazuje na miestnu imunitnú odpoveď na osýpkový vírus v mozgu niektorých postihnutých detí. Je zjavne potrebná ďalšia štúdia, ktorá by zistila, či tieto zistenia možno zopakovať aj inde.
Aký je súčasný stav genetiky? Zásadná — takmer výlučná — podpora genetického modelu autizmu viedla (jemne povedané) ku sklamaniu. Genetické štúdie vôbec nedokázali ospravedlniť akúkoľvek vieru v to, že za veľkou väčšinou prípadov autizmu stojí nejaká prvotná genetická porucha. Namiesto toho prevláda názor, že väčšina súčasných prípadov autizmu nastáva ako následok pestrej palety príčin alebo spúšťačov zo životného prostredia, ku ktorým môže mať dieťa genetickú náchylnosť. V tom však tkvie zaujatosť veľkého počtu odborníkov na tomto poli. Na oslavu detského psychiatra, ktorý ako prvý popísal autizmus, napísal Rutter o Kannerovi:
„V dobe, považovanej niekedy za dobu „epidemického environmentalizmu“, bystro naznačoval, že autizmus predstavuje určitý druh vstavaného nedostatku.“
Človek si nemôže pomôcť, ale má pocit, že táto zaujatosť má tak veľký vplyv, že odborná obec zúžila svoje zorné pole až do tej miery, že bráni prípadnému pokroku. Potrebný prechod od genetického k prevládajúcemu environmentálnemu modelu u mnohých chorôb nie je novinkou. Do 80. rokov 20. storočia boli syndrómy nedostatočnej imunity pomerne zriedkavé. Pozostávali zo zmesi genetických anomálií, ktoré oslabovali rôzne časti imunity, čo viedlo k neobvyklým nákazlivým chorobám (nákazám, ktoré len u málokoho spôsobia chorobu) a k rakovine. A potom sa to zmenilo. Epidémia získanej nedostatočnej imunity zrážala tisíce ľudí po tom, ako sa AIDS (angl. Acquired Immune Deficiency Syndrome = syndróm získanej nedostatočnej imunity) rozšíril po celom svete. Iný príklad: veľmi dobre si spomínam na prednášky v 80. rokoch 20. storočia o vzťahu medzi genetikou krvných skupín a súvisiacim rizikom vredov na dvanástniku, žalúdočných vredov a rakoviny žalúdka. Istý austrálsky lekár presmeroval pozornosť lekárskej obce na skrutkovitú baktériu v žalúdkoch ľudí s vredmi a odstránil ju antibiotikami, čím vyliečil vredy. Tým skončili všetky diskusie o genetike krvných skupín. Nevravím, že boli zlé, len sa stali nadbytočnými, nepotrebnými tvárou v tvár oveľa presvedčivejšej množine faktov. Autizmus práve podstupuje ten istý prerod.
Skôr, než zameriame našu pozornosť na kategorické odlíšenie jednej množiny detí od druhej na základe ich vonkajších prejavov, mali by sme mať na pamäti, že prejavy chorôb, spustených vplyvmi životného prostredia, budú do veľkej miery zistené pomocou vzorca vystavenia príčinnému činiteľu životného prostredia. Medzi premenné, na ktorých záleží, patrí aj vek, v ktorom človeka daný činiteľ „zasiahne“, akou dávkou je zasiahnutý, či nie je v čase zásahu zhodou okolností chorý na niečo iné, aké má genetické sklony a akým spôsobom je zasiahnutý. Keď je reč o očkovaní, povaha postupného či súbežného vystavenia sa látkam ako ortuť či hliník, ktoré menia imunitnú odpoveď, a živým vírusovým vakcínam, ktorých vplyv závisí od tejto imunitnej odpovede, podľa mňa veľkou mierou určuje, ako bude vyzerať nežiaduci účinok.
Zásah v 6 mesiacoch života môže spôsobiť autistický syndróm, ktorý zanechá dieťa nespoločenské, bez reči a jazyka, vždy inkontinentné (neschopné ovládať vylučovanie moču a stolice). Dostane diagnózu klasický autizmus. Naproti tomu taký istý zásah vo veku 3 rokov môže spôsobiť u toho istého dieťaťa stratu reči a jazyka, či stratu predtým nadobudnutej kontinencie. Dieťa však zostane srdečné k tým, ktorých pozná, keďže sa naučilo, že zdieľanie náklonnosti je odmeňované. Teraz však jeho chorobu nazvú atypický autizmus alebo CDD. V tomto prípade by rôzne prejavy toho istého chorobného procesu nemali byť umelo rozdeľované, ako sa pre autizmus a CDD navrhuje na základe Rutterovho hlavného kritéria — veku nástupu choroby. Keď tak urobíme, vyplýva z toho, že príčiny sú rôzne. Stratíme tým vodidlo a tieto choroby skončia večnou honbou za umelými nálepkami.
Detská psychiatria sa najviac vyžíva v popisovaní a pod-kategorizovaní autistických porúch, kreslení a prekresľovaní deliacich čiar, ktoré zjavne odlišujú niektoré postihnuté deti od iných. Piate vydanie „Diagnostickej a štatistickej príručky mentálnych porúch“ (angl. „Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders“), skrátene DSM-V, ktoré pripravuje Zväz amerických psychiatrov (angl. American Psychiatric Association),[52] znovu prekreslí tieto deliace čiary. Sčasti to vyvolali aj meniace sa prejavy samotných autistických porúch, napr. zvyšujúca sa početnosť úpadkov do autizmu. Človek by nemal podceňovať toto popisovanie, na ktorom musí mať Rutter značné zásluhy. Z uhla pohľadu takého outsidera, ako som ja, však takéto seba-zdokonaľovanie jednoducho znamená, že samotná choroba (a tiež jej príčiny) skončí skôr v honbe za definíciami než akokoľvek inak.
Detská psychiatria, ako odbor, bola oveľa menej nápomocná pri usmerňovaní lekárov, ako majú vyšetrovať postihnuté deti. Gillberg o týchto nedostatkoch otvorene napísal:[53]
„Veľmi nápadne chýba literatúra o vyšetrovaní autizmu. Smernice pre klinických lekárov, ktorí chcú vyšetriť svojich autistických pacientov, prakticky nejestvujú.“
Nakoniec je tu aj iný spôsob, ako sa pozerať na chorobu, ktorý zahodí kategorizáciu, cieľom ktorej je určiť, či dieťa napĺňa diagnostické kritériá pre plno-krvný autizmus alebo mu chýba len málo a skončí s nálepkou pervazívnej vývinovej poruchy — inak neupresnenej (angl. Pervasive Developmental Nisorder — Not Otherwise Specified, skr. PDD-NOS). Tento iný prístup rozprávaním rodičov nielenže začína, ale sa oň aj skutočne zaujíma, používa ho ako navigačný systém, bez ktorého by táto choroba bola odsúdená na večné putovanie divočinou psychiatrických pomenovaní. V tomto lekárskom prístupe niet miesta pre zaujatosť, predsudky či vzájomné obvinenia. Nadmerne špecializovaný lekár musí byť pripravený prijímať novoty, prehodnotiť lekcie z imunológie a biochémie z lekárskej fakulty, zmenu radšej prijímať než sa jej báť — obzvlášť ohľadne choroby, u ktorej prevláda toľká nevedomosť, a nezutekať, keď rodičia zmienia očkovanie ako možný spúšťač choroby. Niet zložitejšej choroby než je tá, s ktorou sme sa stretli u autistických detí v RFH — u detí, o ktorých právnička obžaloby tvrdila, že vlastne vôbec nie sú choré, u detí, od ktorých sa niektorí v RFH odvrátili — Pán Boh im pomáhaj. Ale prvý bod je jednoduchý: skloniť sa pokorne pred tým všetkým, čo ešte nepoznáme. Je to príbeh rodičov. To neznamená, že táto choroba prezradí svoje tajomstvá ľahko, ale je to začiatok.
Vrátim sa teraz k tomu dieťaťu, u ktorého Rutter uviedol očkovanie ako „pravdepodobnú“ príčinu autizmu,[16] ako som spomínal v kapitole 9 — „Diabol tkvie v detaile“. Rutter a jeho spoluautori zjavne uznali platnosť rozprávania rodičov a zapísali to silnými slovami. Čo považoval Rutter pri tomto nástupe choroby po očkovaní za škodlivý mechanizmus, ktorý viedol dané dieťa k autizmu? A ako bolo toto dieťa vyšetrené? Keby tento prípad popísal v roku 1994, v začiatkoch britskej epidémie autizmu a za už rozbehnutej epidémie autizmu v USA, poskytlo by to veľmi dôležitý vhľad do veci. Keď navyše zvážime Rutterovo vysoké postavenie, kto vie, aký dopad by to mohlo mať na vytvárajúce sa vnímanie a výskum tejto choroby. Nanešťastie však, ako vidno z Rutterovho svedectva pod krížovým výsluchom na Očkovacom súde USA,[54] príbeh tohto dieťaťa v ňom zrejme nezanechal hlboký dojem.
Otázka: „V tomto odstavci vlastne hovoríte o prehľadovom článku, ktorý ste zverejnil, teda o štúdii o systematickom vyšetrovaní 100 jedincov s autizmom, ktorú ste zverejnil v roku 1993. A hovoríte tu, že len 8 prípadov možno vnímať ako pravdepodobne spôsobené nejakou chorobou, jedno dieťa s epilepsiou a s ložiskom v spánkovom laloku na EEG, u ktorého choroba nastúpila po očkovaní. Vidíte to?“
Rutter: (neverbálna odpoveď)
Otázka: „Usudzujem, že to bol prípad regresívneho autizmu, čo poviete?“
Rutter: „Nespomínam si, či bol alebo nebol. Je mi ľúto. V tomto vám neviem pomôcť.“
A čo súbežné žalúdočno-črevné problémy u detí s autizmom? Sú novinkou, alebo tu boli celý čas, trápili chorých, zatiaľčo kolektívny nesúzvuk znalcov sa ustálil na prístupe „pre vás je to jednoducho autizmus“? Kanner popísal žalúdočno-črevné príznaky u vysokého percenta jeho prvých pacientov.[16] Dohan popísal také príznaky v roku 1969,[55] Goodwin v roku 1971.[56] Walker-Smith ich hlásil v roku 1972.[57] Gillberg a Coleman sa snažili zvýrazniť „celiatický autizmus“ ako podtyp vo svojej učebnici z roku 1985.[58] Nie je to teda nič nové.
A kde v tom všetkom stojí Rutter? Pod krížovým výsluchom od Stephena Millera, QC, advokáta prof. Walker-Smitha, dostal Rutter otázku o žalúdočno-črevných príznakoch u autizmu:[59]
Rutter: „Myslím si, že to je niečo, čo si rozhodne zaslúži pozornosť. Všeobecne sa tvrdí, že autisti často mávajú žalúdočno-črevné príznaky. V tom niet žiadneho rozporu a je to jasné. Malo by možno význam porozumieť tomu, čo to vlastne znamená. S tým súhlasím. Preto by som podrobnejšie vyšetrovanie týchto príznakov určite podporil.“
Napriek tomu bolo z ďalšieho vypytovania sa očividné, že Rutter doposiaľ nikdy nespolupracoval s pediatrickým gastroenterológom — ani v klinických podmienkach, ani na výskume. Keďže Rutter priznal, že črevné príznaky sú u autistov tak „bežné a niet o tom sporu“,[60] vyvoláva to jednoduchú otázku: „Prečo to neurobil?“
Stále som zvedavý, ako by sa zmienení lekári z Nemocnice Pitié-Salpêtrière pozerali na žalúdočno-črevné príznaky a ich možnú spojitosť s narušenou neurológiou u autizmu. V nejakom kúte Cimitière de Montmartre (cintorín v Paríži) sa Charcot asi musel niekoľkokrát otočiť v hrobe nad tým, čo postihlo tieto deti. Nakoniec bola na rozpoznanie významu týchto príznakov potrebná skupina gastroenterológov, nie skrz nejakú nadprirodzenú múdrosť, ale skrz usilovné uplatňovanie ich vzdelania. Bol popísaný nový syndróm a tieto zistenia boli zopakované po celom svete.[61] Výmaz z Registra lekárov je len malou cenou za výsadu pracovať s postihnutými rodinami.
Zdroje
[1] Bedlam = Bethlehemská psychiatrická nemocnica (angl. Bethlehem Psychiatric Hospital) v londýnskej štvrti Bromley, kde prof. lord Michael Rutter, FRS a jeho spolupracovníci pracovali na Oddelení detskej psychiatrie.
[2] Dr. Georges Albert Édouard Brutus Gilles de la Tourette (1857–1904) bol francúzskym neurológom, ktorý v roku 1884 popísal u 9 detí ako „maladie des tics“ to, čo bolo neskôr nazvané Touretteovým syndrómom. Charcot dal tomuto syndrómu na jeho počesť meno „choroba Gillesa de la Tourette“.
[3] Dr. Joseph Jules François Félix Babinski (1857–1932) bol poľským neurológom. V roku 1896 popísal to, čo bolo neskôr nazvané Babinského príznakom — patologický chodidlový reflex, pri ktorom sa po údere do spodnej plochy chodidla pohybujú prsty na nohe smerom nahor („phenomène des orteils“), čo je známkou poruchy centrálnej nervovej sústavy (kortikospinálneho traktu).
[4] Dr. Pierre Marie (1853–1940) bol francúzskym neurológom, ktorý okrem iných vecí popísal poruchu hypofýzy, známu ako akromegália, pri ktorej dochádza k nadprodukcii rastového hormónu, vedúcej ku „gigantizmu“.
[5] prof. Jean-Martin Charcot (1825–1893), „Napoleón neuróz“, bol francúzskym neurológom a profesorom anatomickej patológie. Bol jedným z priekopníkov neurológie a jeho meno nájdeme u prinajmenšom 15 lekárskych pojmov, vrátane kĺbových prejavov neurosyfilisu, Charcot-Marie-Toothovej choroby a amyotrofickej laterálnej sklerózy (Lou Gehrigovej choroby).
[6] Sigmund Freud šiel v roku 1885 do Paríža, aby tam študoval u Charcota.
[7] Theodore Heller, špeciálny pedagóg z Viedne, navrhoval v roku 1908 výraz „dementia infantilis“ na označenie úpadku vo vývine, popísaného v kapitole 9 — „Diabol tkvie v detaile“.
[8] Kanner L: „Autistic disturbances of affective contact“, Nervous Child, 1943, 2:217–250
[9] e-mail prof. John Menkes, Katedra neurológie, Kalifornská univerzita v Los Angeles (University of California, Los Angeles = UCLA) => Dr. Andrew Wakefield, 11.II.2006: „Aj ja si myslím, že riziko lumbálnej punkcie u dieťaťa s autizmom je tak maličké, že nevidím žiadnu kontraindikáciu takéhoto zákroku.“
[10] spis GMC vs. Wakefield, Walker-Smith a Murch, Rutterovo svedectvo, prepis č. 38:
Hopkins: „Lumbálna punkcia na rozbor CSF je bezpečný a pomerne bezbolestný zákrok. Myslím, že súhlasíte s takým tvrdením?“
Rutter: „Áno.“
[11] Ide o jednu a tú istú vakcínu, ktorá pod názvom Trivirix bola stiahnutá v Kanade a následne ako Pluserix uvedená na trh vo Veľkej Británii.
[12] Viď kapitolu 4 — „Informátor“ a článok Martina Walkera „The Urabe Farrago“:
https://www.wesupportandywakefield.com/documents/The%20Urabe%20Farrago.pdf
[13] Weibel RE, Caserta V, Benor DE, Evans G: „Acute encephalopathy followed by permanent brain injury or death associated with further attenuated measles vaccines: a review of claims submitted to the National Vaccine Injury Compensation Program“, Pediatrics, 1998, 101(3):383–387;
● Ring A, Barak Y, Ticher A, Ashkenazi I, Elizur A, Weizman A: „Evidence for an infectious etiology in autism“, Pathophysiology, 1997, 4(2):91–96;
● Deykin EY, MacMahon B: „Viral exposure and autism“, American Journal of Epidemiology, 1979, 109(6):628–638
[14] Johnstone JA, Ross CAC, Dunn M: „Meningitis and Encephalitis Associated with Mumps Infection. A 10-Year Survey“, Archives of Disease in Childhood, 1972, 47(254):647–651
[15] Chess S: „Autism in children with congenital rubella“, Journal of Autism and Childhood Schizophrenia, 1971, 1(1):33–47
[16] DeLong GR, Bean SC, Brown FR 3rd: „Acquired reversible autistic syndrome in acute encephalopathic illness in children“, Archives of Neurology, 1981, 38(3):191–194;
[17] Gillberg C: „Onset at age 14 of a typical autistic syndrome. A case report of a girl with herpes simplex encephalitis“, Journal of Autism and Developmental Disorders, 1986, 16(3):369–375
[18] Stubbs EG, Ash E, Williams CP: „Autism and congenital cytomegalovirus“, Journal of Autism and Developmental Disorders, 1984, 14(2):183–189
[19] Shenoy S, Arnold S, Chatila T: „Response to steroid therapy in autism secondary to autoimmune lymphoproliferative syndrome“, The Journal of Pediatrics, 2000, 136(5):682–687
[20] spis GMC vs. Wakefield, Walker-Smith a Murch, Rutterovo svedectvo, prepis č. 38, str. 20
[21] Protilátky = špecificky zacielené bielkoviny imunitného systému, ktoré chránia jedinca pred útočiacimi pôvodcami choroby (patogénmi). Protilátky kolujú v krvi a na slizniciach, ako napr. v pľúcach a črevách.
[22] Vargas DL, Nascimbene C, Krishnan C, Zimmerman AW, Pardo CA: „Neuroglial activation and neuroinflammation in the brain of patients with autism“, Annals of Neurology, 2005, 57(1):67–81
[23] Chez MG, Dowling T, Patel PB, Khanna P, Kominsky M: „Elevation of tumor necrosis factor-alpha in cerebrospinal fluid of autistic children“, Pediatric Neurology, 2007, 36(6):361–365
„Tento zákrok [LP] bol voliteľný a bol vykonaný, aby sa vylúčil degeneratívny proces. Pacientom rutinne vyšetrili CSF na (okrem iného) počet červených a bielych krviniek, celkovú hladinu bielkovín a glukózy.“
[24] spis GMC vs. Wakefield, Walker-Smith a Murch, záznam o stretnutí Ruttera s Field Fisher Waterhouse, 7.IX.2006, nepoužitý materiál
[25] list Wakefield => Pegg, 3.II.1997
[26] spis GMC vs. Wakefield, Walker-Smith a Murch, Rutterovo svedectvo, prepis č. 35, str. 56
[27] spis GMC vs. Wakefield, Walker-Smith a Murch, Rutterovo svedectvo, prepis č. 38, str. 25
[28] Russo M, Perry R, Kolodny E, Gillberg C: „Heller syndrome in a pre-school boy. Proposed medical evaluation and hypothesized pathogenesis“, European Child and Adolescent Psychiatry, 1996, 5(3):172–177
[29] Milner AD, Hull D: „Hospital Paediatrics“, Churchil Livingston, London, 1984
[30] Mouridsen SE, Rich B, Isager T: „A comparative study of genetic and neurobiological findings in disintegrative psychosis and infantile autism“, Psychiatry and Clinical Neurosciences, 2000, 54(4):441–446
[31] Malhotra S, Gupta N: „Childhood disintegrative disorder“, Autism and Developmental Disorders, 1999, 29(6):491–498
[32] Rutter M, Bailey A, Bolton P, Le Couteur A: „Autism and known medical conditions: myth and substance“, Journal of Child Psychology and Psychiatry, 1994, 35(2):311–322
[33] Rutterova správa pre Field Fisher Waterhouse, 7.V.2007
[34] Gillberg C, Terenius L, Hagberg B, Witt-Engerström I, Eriksson I: „CSF beta-endorphins in childhood neuropsychiatric disorders“, Brain & Development, 1990, 12(1):88–92;
● Ahlsén G, Rosengren L, Belfrage M, Palm A, Haglid K, Hamberger A, Gillberg C: „Glial fibrillary acidic protein in the cerebrospinal fluid of children with autism and other neuropsychiatric disorders“, Biological Psychiatry. 1993, 33(10):734–743;
● Gillberg C, Svennerholm L: „CSF monoamines in autistic syndromes and other pervasive developmental disorders of early childhood“, The British Journal of Psychiatry, 1987, 151(1):89–94;
● Gillberg C: „Not less likely than before that mean CSF HVA may be high in autism“, Biological Psychiatry, 1993, 34(10):746;
● Nordin V, Lekman A, Johansson M, Fredman P, Gillberg C: „Gangliosides in cerebrospinal fluid in children with autism spectrum disorders“, Developmental Medicine and Child Neurology, 1998, 40(9):587–594;
● Vargas DL, Nascimbene C, Krishnan C, Zimmerman AW, Pardo CA: „Neuroglial activation and neuroinflammation in the brain of patients with autism“, Annals of Neurology, 2005, 57(1):67–81
[35] spis GMC vs. Wakefield, Walker-Smith a Murch, Rutterovo svedectvo, prepis č. 35, str. 23
[36] spis GMC vs. Wakefield, Walker-Smith a Murch, Rutterovo svedectvo, prepis č. 38, str. 22
[37] spis GMC vs. Wakefield, Walker-Smith a Murch, Rutterovo svedectvo, prepis č. 35, str. 22
[38] Gillberg C, Coleman M: „Autism and medical disorders: a review of the literature“, Developmental Medicine and Child Neurology, 1996, 38(3):191–202
[39] Gillberg C: „Infantile autism and other childhood psychoses in a Swedish urban region. Epidemiological aspects“, Journal of Child Psychology and Psychiatry, 1984, 25(1):35–43
[40] Ritvo ER, Mason-Brothers A, Freeman BJ, Pingree C, Jenson WR, McMahon WM, Petersen PB, Jorde LB, Mo A, Ritvo A: „The UCLA-University of Utah epidemiologic survey of autism: the etiologic role of rare diseases“, The American Journal of Psychiatry, 1990, 147(12):1614–1621
[41] Steffenburg S: „Neuropsychiatric assessment of children with autism: a population-based study“, Developmental Medicine and Child Neurology, 1991, 33(6):495–511
[42] Bailey A, Bolton P, Butler L, Le Couteur A, Murphy M, Scott S, Webb T, Rutter M: „Prevalence of the fragile X anomaly amongst autistic twins and singletons“, Journal of Child Psychology and Psychiatry, 1993, 34(5):673–688
[43] Bolton P: „Developmental Assessment“, Advances in Psychiatric Treatment, 2001, 7:32–42
[44] Hendry CN: „Childhood disintegrative disorder: should it be considered a distinct diagnosis?“, Clinical Psychology Review, 2000, 20(1):77–90
[45] Menkes JH, Sarnat HB: „Child Neurology“, 6. vydanie, Lippincott Williams & Wilkins, 2000
[46] e-mail Kinsbourne => Wakefield a Radcliffes Lebrasseur, VII.2006
[47] Oliveira G, Diogo L, Grazina M, Garcia P, Ataíde A, Marques C, Miguel T, Borges L, Vicente AM, Oliveira CR: „Mitochondrial dysfunction in autism spectrum disorders: a population-based study“, Developmental Medicine and Child Neurology, 2005, 47(3):185–189;
● Weissman JR, Kelley RI, Bauman ML, Cohen BH, Murray KF, Mitchell RL, Kern RL, Natowicz MR: „Mitochondrial disease in autism spectrum disorder patients: a cohort analysis“, PLoS One, 2008, 3(11):e3815;
● Autism Speaks: „Mitochondria and Autism: Energizing the Study of Energetics“, 17.III.2010
[48] Bradstreet JJ, El Dahr J, Anthony A, Kartzinel JJ, Wakefield AJ: „Detection of Measles Virus Genomic RNA in Cerebrospinal Fluid of Children with Regressive Autism: a Report of Three Cases“, Journal of American Physicians and Surgeons, 2004, 9(2):38–45
[49] stanovisko a správa prof. S. Bustina v britskom súdnom spore o odškodné za nežiaduce účinky MMR vakcíny
[50] Hornig M, Briese T, Buie T, Bauman ML, Lauwers G, Siemetzki U, Hummel K, Rota PA, Bellini WJ, O'Leary JJ, Sheils O, Alden E, Pickering L, Lipkin WI: „Lack of association between measles virus vaccine and autism with enteropathy: a case-control study“, PLoS One, 2008, 3(9):e3140
[51] Bradstreet JJ, El Dahr J, Walker S, Montgomery SM, Kartzinel JJ, Wakefield AJ, Sheils O, O'Leary JJ: „TaqMan RT-PCR Detection of Measles Virus Genomic RNA in Cerebrospinal Fluid in Children with Regressive Autism“, článok predstavený na Medzinárodnom stretnutí výskumníkov autizmu (International Meeting for Autism Research) v Sacramente, Kalifornia, 2004;
všetky skúmané deti dostali MMR vakcínu a žiadne neprekonalo osýpky
[52] American Psychiatric Association: „DSM-5 Publication Date Moved to May 2013“, 10.XII.2009, https://www.dsm5.org/Newsroom/Documents/09-65%20DSM%20Timeline.pdf
[53] Gillberg C: „Medical work-up in children with autism and Asperger syndrome“, Brain Dysfunction, 1990, 3:249–260
[54] United States Court of Federal Claims: „King vs Health and Human Services“, prípad č. 1:03-vv-00584-UNJ, dokument 80, podaný 1.VII.2008, str. 100
[55] Dohan FC: „Schizophrenia: Possible relationship to cereal grains and celiac disease“ (z knihy Siva-Sankar DV: „Schizophrenia: Current Concepts and Research“, PJD Publications, Hicksville, New York, USA, 1969)
[56] Goodwin MS, Cowen MA, Goodwin TC: „Malabsorption and cerebral dysfunction: a multivariate and comparative study of autistic children“, Journal of Autism and Childhood Schizophrenia, 1971, 1(1):48–62
[57] Walker-Smith J, Andrews J: „Alpha-1-antitrypsin, autism, and coeliac disease“, The Lancet, 1972, 300(7782):883–884
[58] Gillberg C, Coleman M: „The Biology of the Autistic Syndromes“, Praeger, New York, 1985
[59] spis GMC vs. Wakefield, Walker-Smith a Murch, Rutterovo svedectvo, prepis č. 38, str. 47
[60] spis GMC vs. Wakefield, Walker-Smith a Murch, Rutterovo svedectvo, prepis č. 38, str. 53
[61] Krigsman A, Boris M, Goldblatt A, Stott C: „Clinical Presentation and Histologic Findings at Ileocolonoscopy in Children with Autistic Spectrum Disorder and Chronic Gastrointestinal Symptoms“, Autism Insights, 2010, 2:1–11;
● Horvath K, Perman JA: „Autistic disorder and gastrointestinal disease“, Current Opinion in Pediatrics, 2002, 14(5):583–587;
● Melmed RD, Schneider CK, Fabes RA, Phillips J, Reichelt K: „Metabolic markers and gastrointestinal symptoms in children with autism and related disorders“, Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 2000, 31(Suppl. 2):S31–S32;
● Horvath K, Papadimitriou JC, Rabsztyn A, Drachenberg C, Tildon JT: „Gastrointestinal abnormalities in children with autistic disorder“, The Journal of Pediatrics, 1999, 135(5):559–563;
● Balzola F, Clauser D, Repici A, Barbon V, Sapino A, Barbera C, Calvo PL, Gandione M, Rigardetto R, Rizzetto M, Morra I, Forni M, Cavalarro S: „Autistic enterocolitis: confirmation of a new inflammatory bowel disease in an Italian cohort of patients“, Gastroenterology, 2005, 128(Suppl. 2):A-303;
● González LG, López V, Navarro DC, Negrón L, Flores LS, Rodríguez R, Martínez M, Sabrá A: „Caracteristicas endoscópicas, histologicas e inmunologicas de la mucosa digestiva en ninos autistas con síntomas gastro-intestinales“, Archivos venezolanos de puericultura y pediatría, 2006, 69(1):19–25
<<< Predošlá kapitola Obsah knihy Nasledujúca kapitola >>>
